Wie der Name schon sagt: Eine seltene Erkrankung tritt nicht häufig auf. Sie wird bei maximal fünf von 10.000 Menschen festgestellt. Allerdings sind seltene Erkrankungen insgesamt keine seltene Erscheinung. Es gibt eine Vielzahl von ihnen und sie stellen Betroffene ebenso wie Ärzte vor viele Herausforderungen. Meist bedeuten sie einen langen Leidensweg für die Patienten. Das liegt auch an ihrem komplexen Erscheinungsbild und den vielfältigen Symptomen, welche die Diagnose erschweren können.

Sanofi Genzyme nimmt bereits seit langem eine Vorreiterrolle bei der Erforschung seltener Erkrankungen ein – insbesondere im Bereich der lysosomalen Speicherkrankheiten.
Sie gehören zur Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen. Bei diesen Erkrankungen können die Betroffenen bestimmte Enzyme nicht ausreichend oder gar nicht selbst herstellen. Das führt dazu, dass Zellbestandteile, die sogenannten Lysosome, verschiedene Stoffwechselprodukte nicht abbauen können. Sie werden stattdessen gespeichert, angereichert und beeinträchtigen die Funktion der Zellen. Je nachdem welches Enzym fehlt, kann es zu Störungen und Schädigungen in unterschiedlichen Organsystemen kommen.

Die Lebensqualität der Menschen, die an einer lysosomalen Speichererkrankung leiden, ist meist erheblich eingeschränkt. Der Bewegungsapparat, lebenswichtige Organe oder auch das Gehirn können betroffen sein. Eine zusätzliche Herausforderung ist es, wenn die Erkrankung bereits im Kindesalter auftritt. Wir bei Sanofi Genzyme haben es uns deshalb schon vor vielen Jahren zur Aufgabe gemacht, den Betroffenen mit der Erforschung und Entwicklung von Enzymersatztherapien und weiterer innovativer Behandlungsansätze zur Seite zu stehen und ihr Leben positiv zu verändern. 

Tatsächlich hängt die gesamte Firmengeschichte von Sanofi Genzyme eng mit unserem ersten Morbus-Gaucher-Patienten, Brian Berman, zusammen. Morbus Gaucher ist eine der 50 lysosomalen Speicherkrankheiten, bei der die Betroffenen ein Enzym nicht oder nicht ausreichend herstellen können. Unsere Enzymersatztherapie befand sich bereits in der Entwicklung und wurde schließlich 1983 für eine klinische Studie zugelassen. Bis zu diesem Zeitpunkt gab es keine Therapiemöglichkeiten für Morbus Gaucher. Als einer der ersten wurde Brian Berman im Zuge dieser Studie mit biotechnologisch hergestellten Enzymen behandelt – und sein Gesundheitszustand verbesserte sich bemerkenswert. Dieser Erfolg hat uns dazu inspiriert, unsere Forschung trotz geringer Patientenzahlen voranzutreiben und die Therapien für lysosomale Speichererkrankungen kontinuierlich weiterzuentwickeln.

Seit der Entwicklung unserer ersten Therapie für Morbus Gaucher haben wir weitere richtungsweisende Leistungen in der Biotechnologie erreicht und produzieren heute verschiedene Enzymersatztherapien. Unsere Produkte sind stark spezialisiert und wir versorgen kleine Patientengruppen sehr individuell. Viele unserer Therapien waren jeweils die ersten Behandlungsmöglichkeiten für die Betroffenen überhaupt. Manche sind auch jetzt noch die einzige Therapiemöglichkeit. Heute bieten wir Therapien für die seltenen Erkrankungen Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Morbus Pompe und Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) an.

An Morbus Gaucher sind schätzungsweise 40.000 bis 100.000 Menschen weltweit erkrankt². Bei dieser Speicherkrankheit herrscht ein Mangel oder fehlt das Enzym β-Glukozerebrosidase, das für den Abbau eines Fettstoffs zuständig ist. Dieser reichert sich nun vor allem in Milz, Leber und Knochen an. Nach unserer ersten Enzymersatztherapie, die in den 90er Jahren auch in Europa zugelassen wurde, ist nun seit rund 15 Jahren die zweite Generation im Einsatz. Dank unseres stetigen Engagements steht Patienten seit 2015 zudem eine orale Substratreduktionstherapie zur Verfügung. 

Die geschätzte Häufigkeit von Morbus Fabry liegt bei Männern bei 1:40.000 und bei Frauen bei 1:30.000³. Auch hierbei werden aufgrund des fehlenden Enzyms α-Galaktosidase A Fette in den Körperzellen eingelagert, was zu Schädigungen des gesamten Körpergewebes führen kann. Seit 2001 bieten wir Patienten mit Morbus Fabry eine Enzymersatztherapie, die sich positiv auf alle betroffenen Organsysteme auswirken kann.

Bei Morbus Pompe werden gespeicherte Zuckermoleküle nicht abgebaut. Stattdessen lagern sie sich in den Muskeln ein und führen zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, die je nach Verlaufsform Bewegung, Atmung und Herzfunktion beeinträchtigen kann. Die Wahrscheinlichkeit an Morbus Pompe zu erkranken, liegt weltweit bei 1:40.000 bis 1:300.000⁴. Seit 2006 steht den Betroffenen unsere Enzymersatztherapie zur Verfügung. Je früher mit der Therapie begonnen wird, desto größer sind die Chancen irreversible Schäden vermeiden zu können. 

Auch Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) wird durch einen Gendefekt verursacht. Er führt dazu, dass komplexe Zuckermoleküle angereichert werden, die am Aufbau von Knochen, Knorpel, Sehnen und Haut beteiligt sind. Das kann zu stark einschränkenden körperlichen Veränderungen, geistigen Behinderungen und irreversiblen Organschäden bis hin zum frühen Tod führen. Seit 2003 steht eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, die bei frühzeitigem Beginn den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen kann.

Bei den lysosomalen Speichererkrankungen ist eine frühe Diagnose und ein zeitiger Therapiebeginn vor dem Auftreten irreversibler Schäden für den Behandlungserfolg von großer Bedeutung. Daher haben wir es uns neben der Forschung und Entwicklung von Therapien ebenfalls zur Aufgabe gemacht, über diese Erkrankungen aufzuklären, um frühzeitige Diagnosen zu ermöglichen. 

Wir stellen Ärzten praxisnahes Wissen kompakt zu Verfügung und klären sie gezielt auf, damit sie sich besser mit den Krankheitsbildern vertraut machen können. Außerdem unterstützen wir seit 2013 die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speichererkrankungen der ARCHIMED Life Science GmbH. Daher kann ARCHIMEDlife Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten. Sanofi Genzyme hat den hohen Stellenwert kontinuierlicher Informationen sowie von Serviceangeboten erkannt und bietet Ärzten und  Betroffenen umfangreiche, verständliche Erläuterungen zu den Erkrankungen und Therapieverfahren. Zudem unterstützen wir Patientenorganisationen und bekommen durch den ständigen Dialog mit ihnen wichtige Anregungen für unsere Arbeit.